辛运28 威尔逊氏病肝-脑退化综合征

日期:2021-01-30 02:01:32 浏览量: 110

威尔逊氏病肝-脑退化综合征

2018-01-10关键词:威尔逊病,肝肾盂变性,优生病发病机制

什么是威尔逊病?

威尔逊病(Wilson),也称为肝糖皮质激素变性综合征,WD和Wilson病,是一种罕见的遗传病,感染了约30,000人。威尔逊病患者的身体中储存了过多的矿物质铜。铜是人体所需的微量元素,少量对人体有益,但是高含量的铜会损害人体器官。

在威尔逊氏病中,铜累积在肝脏,大脑,眼睛和其他器官中。随着时间的流逝,多余的铜可能会导致器官损伤,甚至可能导致死亡。

威尔逊病/肝肾盂变性综合征的症状是什么?

威尔逊病可能会影响身体的多个系统。

肝脏或大脑可能首先受伤,最早的发作是4岁,或直到70岁。

肝病的症状包括:黄疸,即皮肤或眼睛的白色部分变黄,疲劳,食欲不振,腹部肿胀和容易瘀伤;

患有威尔逊病的儿童或年轻人可能有神经或心理健康问题。这些问题包括:

笨拙的行为亚博代理推荐 ,颤抖,行走困难,语言障碍;

会有负面的情绪,焦虑和情绪波动;

眼睛的变化和视力问题也可能发生。这些包括:

由于铜沉积在角膜后弹性层中,角膜色素环可见肉眼或裂隙灯,在角膜后弹性层的外围可见棕色和灰色环。

此外,患有威尔逊氏病的患者还具有:低水平的红细胞称为贫血,低水平的白细胞,低水平的凝血因子(称为血小板),缓慢凝血万狗体育 ,尿蛋白,氨基酸和尿酸。早发性关节炎和骨质流失;

如何诊断威尔逊病/肝糖皮质变性综合征?

医生通过体格检查和实验室检查诊断威尔逊病。身体检查的重点是肝脏疾病和神经功能的体征。这涉及到使用一种称为裂隙灯的特殊灯在人眼中寻找角膜色素环。几乎所有患有Wilson病的人都会发现角膜色素环,显示出神经受损的迹象。大约一半的人只有肝脏受损的迹象。角膜色素环不会影响人类的视力。

医生还使用测试来测量血液和尿液中的铜含量。大多数威尔逊病患者的血铜水平低于正常水平,血浆铜含量较低的蛋白铜蓝蛋白较低。但是,在由威尔逊氏病引起的急性肝衰竭患者中,血铜含量通常高于正常水平。在24小时内收集尿液,以寻找典型的威尔逊氏病铜含量。

它也可以通过肝活检来确定肝损伤,从而确定肝脏中的铜含量。

基因检测通常用于帮助诊断威尔逊病,对于可靠地诊断威尔逊病患者的兄弟姐妹非常重要。

威尔逊病/肝糖皮质激素变性综合征如何治疗?

当威尔逊氏病被早期诊断并得到有效治疗时,患有该病的人通常会身体健康。但是凤凰彩票 ,对于患有严重肝硬化,急性肝衰竭或其他严重肝病的患者,肝移植可能是唯一的治疗选择。威尔逊氏病患者必须终生接受治疗,以减少和控制体内的铜含量。早期诊断出威尔逊氏病并对其进行有效治疗后,有条件的人通常可以享有健康。

治疗威尔逊氏病的第一步是从体内清除过量的铜,减少富含铜的食物的摄入,并治疗任何肝脏或中枢神经系统损害。目前,医生们使用两种药物来治疗Wilson病:D-青霉胺(Cuprimine)和Trientine(Syprine)。这些药物有助于从器官中去除铜并将其释放到血液中。铜一旦进入血液,就会被肾脏过滤掉并排泄到尿液中。两种药物都有严重的副作用。这些药物可能会使神经系统症状恶化,因为释放到血液中的铜有时会被中枢神经系统重新捕获。此外,接受D-青霉胺治疗的患者中约有四分之一至三分之一会经历其他药物反应威尔逊氏病锌,例如发烧,皮疹以及对肾脏和骨髓的影响。与曲安汀有关的风险似乎较低。

如果威尔逊氏病患者怀孕,则应使用这些药物的较低剂量,以降低出生缺陷的婴儿的患病风险。如果在分娩过程中进行手术,则较低剂量也可以改善身体的愈合能力。锌是威尔逊氏病的另一种治疗方法。以锌盐的形式(例如醋酸锌(Galzin))给药可以防止铜在消化道中的吸收。由于锌的去除速度缓慢威尔逊氏病锌,通常需要对威尔逊氏病进行维持治疗。在怀孕期间使用全剂量的锌似乎是安全的。一旦威尔逊氏病的症状得到改善,并且测试表明一个人的铜水平已降至安全水平,便开始进行维持治疗。这可以是D-青霉胺或曲汀或锌。通常对血液和尿液进行测试,以确保将铜保持在安全水平。

医生经常建议患有威尔逊病的人减少饮食中的铜含量。具体而言,指示他们避免可能含有高含量铜的肝脏或贝类。在初始治疗期间,也可能会告知患者不要吃其他富含铜的食物,例如蘑菇,坚果和巧克力。一旦人们开始进行维持治疗百家乐网址 ,他们可能会适量食用这些食物。此外,患有威尔逊病的人应避免使用含铜的多种维生素亚博买球 ,并检查其饮用水中的铜含量。

威尔逊病/肝糖皮质激素变性综合征是否遗传?

是的。威尔逊病以常染色体隐性遗传。在这种遗传方式下,有必要同时遗传父母的突变等位基因以致病。如果仅继承一个突变基因而另一个等位基因正常,则不会有疾病,称为携带者。

如果双方都是携带者,则每当他们怀孕时,其后代就有25%的可能性患威尔逊氏病。 50%是像父母一样的携带者,并且有25%的可能性不携带突变基因。

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